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Taschenlehrbuch Humangenetik

  • Verlag: Georg Thieme Verlag KG
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Taschenlehrbuch Humangenetik

Ist die Krankheit erblich? Welchem Erbgang folgt sie? In kaum einer anderen Disziplin ist der Entstehungsmechanismus einer Erkrankung für die Betroffenen so wichtig wie in der Humangenetik. In diesem Taschenlehrbuch findest du Antworten auf solche Fragen. - Komplett: Das Buch enthält das gesamte Prüfungswissen im handlichen Taschenbuchformat. Die Schnelllese-Schiene unterstützt dich beim Wiederholen der Inhalte. - Mit starkem Klinikbezug: Die Krankheitsbilder werden zum besseren Verständnis direkt mit den theoretischen Grundlagen beschrieben und sind im Layout hervorgehoben. - Praxisrelevant: Alle wichtigen gentechnischen Methoden sind beschrieben. - Langfristig nützlich: Informationen, die über die reinen Prüfungsinhalte hinausgehen, machen das Buch zu einem ergänzenden Nachschlagewerk für klinische Fächer, z.B. für die Innere Medizin oder die Pädiatrie. Jederzeit zugreifen: Der Inhalt des Buches steht dir ohne weitere Kosten digital in der Wissensplattform eRef zur Verfügung (Zugangscode im Buch). Mit der kostenlosen eRef App hast du zahlreiche Inhalte auch offline immer griffbereit.

Produktinformationen

    Format: ePUB
    Kopierschutz: AdobeDRM
    Seitenzahl: 612
    Sprache: Deutsch
    ISBN: 9783132416895
    Verlag: Georg Thieme Verlag KG
    Größe: 13595 kBytes
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Taschenlehrbuch Humangenetik

1 Grundlagen der Genetik

1.1 Aufbau des Genoms und Weitergabe der genetischen Information

G. Poeggel, T. Meitinger
1.1.1 Aufbau des Genoms

Man unterscheidet grundsätzlich zwei Typen von Nukleinsäuren: Desoxyribonukleinsäuren ( DNA ) und Ribonukleinsäuren ( RNA ). Beide Nukleinsäuren sind Polymere von Nukleotiden ( Nukleosidmonophosphaten ), die durch Pyrophosphat-Abspaltung aus Nukleosidtriphosphaten polymerisiert werden.
1.1.1.1 Grundstruktur der Nukleotide

Nukleosidmonophosphate bestehen aus

einer organischen Base (einer Purin- oder Pyrimidinbase),

einem Zucker (Ribose oder 2'-Desoxyribose) und

Phosphorsäure.

Die drei Komponenten sind folgendermaßen verknüpft ( Abb. 1.1 ):

Mit dem C1 des Zuckers ist N-glykosidisch die organischen Purin- oder Pyrimidinbase verknüpft, dadurch entsteht ein Nukleosid (z. B. Cytosin).

Die OH-Gruppe am C5 des Zuckers wird mit Phosphorsäure verestert, dadurch entsteht ein Nukleotid (in diesem Fall ein Nukleosidmonophosphat, z. B. Cytosinmonophosphat, CMP).

Durch Veresterung der Phosphatgruppe mit weiteren Phosphorsäuremolekülen entstehen Nukleosiddiphosphate (z. B. Cytosindiphosphat, CDP) und Nukleosidtriphosphate (z. B. Cytosintriphosphat, CTP).

Aus diesen energiereichen Nukleosidtriphosphaten werden die Nukleinsäuren synthetisiert.

Grundstruktur eines Nukleotids.

Abb. 1.1

Die organischen Basen der DNA sind die Purinbasen Adenin (A) und Guanin (G) sowie die Pyrimidinbasen Cytosin (C) und Thymin (T) .

In der DNA wird als Zucker die Pentose 2'-Desoxyribose verwendet, in der RNA ist es die Pentose Ribose . In der RNA wird außerdem an Stelle von Thymin die Base Uracil verwendet.
1.1.1.2 Aufbau von DNA und RNA

Schreibt man zwei Nukleotide untereinander, so erkennt man sofort, dass über die Phosphorsäure am C5 des einen Moleküls eine Esterbindung zur OH-Gruppe am C3 des anderen Moleküls gebildet werden kann.

Aufbau der DNA-Doppelhelix.

Abb. 1.2 Man beachte, dass die beiden Stränge antiparallel vorliegen. Unter Ausbildung von Wasserstoffbrückenbindungen liegen sich immer zwei Basen im Innern der Helix gegenüber. Das Rückgrat der Helix bilden die durch Phosphatbrücken miteinander verknüpften Zucker (aus: Poeggel G, Kurzlehrbuch Biologie. Thieme, 2009).

Über solche C3-C5-Phosphorsäurediesterbindungen werden eine Vielzahl von Nukleotiden zu Ketten verknüpft, aus denen die Basen seitlich herausragen ( Abb. 1.2 ). Es entsteht entweder ein DNA- oder ein RNA-Strang.
1.1.1.3 DNA

Die Nukleotidabfolge in der DNA macht den genetischen Code aus. Die DNA ist doppelsträngig und besteht aus zwei antiparallelen Nukleotidsträngen, die in Form einer -Doppelhelix vorliegen. Dabei liegen sich immer zwei Basen unter Ausbildung von Wasserstoffbrücken gegenüber, man spricht von komplementärer Basenpaarung . An den beiden Enden des Stranges ist entweder die 3'-OH-Gruppe des Zuckermoleküls (= 3'-Ende) oder die 5'-Phosphorsäuregruppe nicht verestert (= 5'-Ende). Damit hat ein Nukleotidstrang eine Richtung ( Abb. 1.2 ).

Die Basenpaarung ist nicht willkürlich. Es liegen sich immer zwei bestimmte Basen (sogenannte komplementäre Basen) gegenüber ( Abb. 1.3 ). Das geschieht

unter Ausbildung von zwei Was

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