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Neuromuskuläre Erkrankungen von Sieb, Jörn P. (eBook)

  • Erscheinungsdatum: 30.07.2009
  • Verlag: Kohlhammer
eBook (PDF)
52,99 €
inkl. gesetzl. MwSt.
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Neuromuskuläre Erkrankungen

Wie in kaum einem anderen Bereich der Medizin hat die molekulargenetische Forschung das Wissen um Muskelerkrankungen vermehrt. Erste spezifische Therapieoptionen sind bereits verfügbar. Dieses Buch ermöglicht einen raschen, an den Erfordernissen der Patientenversorgung orientierten Überblick zu Diagnose und Therapie der verschiedenen Muskelerkrankungen und schließt damit eine Lücke im deutschsprachigen Raum. Geschrieben aus der Praxis für die Praxis folgt es einem einheitlichen didaktischen Konzept. Tabellen, Diagramme, Fallbeispiele und Praxishinweise erleichtern dem Leser den Zugang. Prof. Dr. Jörn P. Sieb ist Chefarzt der Klinik für Neurologie, Geriatrie und Palliativmedizin am Hanse-Klinikum Stralsund. Dr. Bertold Schrank leitet oberärztlich den Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen am Fachbereich Neurologie der Deutschen Klinik für Diagnostik, Wiesbaden.

Produktinformationen

    Format: PDF
    Kopierschutz: watermark
    Seitenzahl: 332
    Erscheinungsdatum: 30.07.2009
    Sprache: Deutsch
    ISBN: 9783170266568
    Verlag: Kohlhammer
    Größe: 13648 kBytes
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Neuromuskuläre Erkrankungen

2 Diagnostik und Therapie von Muskelerkrankungen

2.1 Diagnostische Verfahren

Das diagnostische Vorgehen bei Myopathien ergibt sich aus der klinischen Zuordnung gemäß Anamnese und klinischer Untersuchung. Eine Übersicht über die verschiedenen diagnostischen Verfahren bietet Abbildung 2.1: Bei vielen Myopathien geben Zusatzsymptome, Familienanamnese und die Verteilung der Paresen eine typische "Gestalt". Die nicht-spezifischen Zusatzuntersuchungen (gestrichelt umrahmt) helfen, den aktuellen Zustand des Patienten zu charakterisieren. Sie präzisieren die klinische Verdachtsdiagnose und bestimmen das weitere diagnostische Vorgehen zur Diagnosesicherung (grau hinterlegt). Bei einem Teil hereditärer Myopathien führt die molekulargenetische Mutationssuche direkt zur Diagnosebestätigung. Bei einer entsprechenden Verdachtsdiagnose kann auf eine Muskelbiopsie verzichtet werden. Die Aussagekraft der Muskelbiopsie wird verbessert durch die Anwendung optionaler Zusatzmethoden wie Western Blot-Analyse, Immunhistochemie u. a. Auch hierfür ist eine möglichst exakte klinische Zuordnung Voraussetzung. Wenn mehrere Familienmitglieder betroffen sind, ist die Kopplungsanalyse eine diagnostische Option zur Bestimmung des Genlokus und damit eines Kandidatengens zur Mutationsanalyse. Das Für und Wider der Untersuchungsverfahren ist in Tabelle 2.1 aufgelistet.

Abb.2.1: Myopathieabklärung - das diagnostische Vorgehen ist abhängig vom klinischen Befund

Tab.2.1: Muskelerkrankungen - Diagnostik

Anamnese und Befund

Bilden die Grundlage diagnostischer Überlegungen

Ermöglichen eine syndromale Zuordnung

Elektromyographie

Ermöglicht die Einteilung in:

Myogen/neurogen

Akut/chronisch

Aber:

Erlaubt meist keine spezifische Diagnose

Hat ein Sampling Problem

Ist abhängig von der Kooperation des Patienten

Magnetresonanztomographie des Muskels

Erlaubt eine anatomisch präzise Abbildung verschiedener Muskelgruppen

Gibt einen Überblick der Läsionsverteilung

Zeigt zwei unterschiedliche Signalveränderungen:

Vermehrte Fetteinlagerung (T1w, T2w)

Vermehrte Wassereinlagerung (STIR, fettgesättigt, T2w)

Aber:

Erlaubt meist keine spezifische Diagnose

Muskelbiopsie

Sichert häufig die Diagnose

Ergänzende Methoden:

Immunhistochemie

Western Blot

Analyse mitochondrialer DNA

Aber:

Sampling Problem (kleiner Ausschnitt von Muskelgewebe)

Invasiv mit Narbe, Auswertung zeitaufwändig

Nicht diagnostisch bei Endstadienmuskel

Irreführend z. B. bei fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie, Becker-Dystrophie

Molekulargenetik

Erlaubt bei hereditären Erkrankungen eine Zuordnung zu spezifischen Gendefekten

Aber:

Die klinische Diagnose muss korrekt sein

Einfach nur bei bestimmten Mutationstypen

Deletion, Insertion

Repeat-Expansion

Punktmutationen, wenn sie eine hohe Prävalenz haben (z.B. LGMD2I)

In vielen Fällen kann mit Hilfe einer gründlichen Anamnese und des klinischen Befundes bereits eine Verdachtsdiagnose gestellt werden, die die Zahl der in Frage kommenden Erkrankungen deutlich eingrenzt

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